ជំងឺមហារីកគឺជាជំងឺមួយដែលបណ្ដាលមកពីហ្សែន ឬម៉ូលេគុលរបស់DNAមិនគ្រប់ លក្ខណៈ ឬ មានមុខងារមិនប្រក្រតី ដែលបង្កអោយមុខងារគ្រប់ប្រព័ន្ធទាំងអស់នៅក្នុងរាង្គកាយត្រូវបានរំខាន ។
លក្ខណៈពិសេសរបស់កោសិកាជំងឺមហារីកកាចគឺហ្សែន(Genome)របស់វាមានភាពមិនឋិតថេរ ដែលបង្កអោយហ្សែនរបស់កោសិកាដែលកើតចេញពីការធ្វើមីតូស ឬមេយ៉ូស មានការប្រែប្រួលខុសពីជាកោសិកាមេជាលំដាប់។ ដូច្នេះហើយបានជាក្រុមនៃកោសិកាដែលមានលក្ខណៈជីវសាស្ដ្រផ្សេងៗគ្នា ត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងបណ្ដុំនៃកោសិកា មហារីក។
ហ្សែនដែលមានការប្រែប្រួលនៅក្នុងកោសិកាមហារីកមិនត្រឹមតែមានបរិមាណដ៏ច្រើន រីឯមុខងារក៏មានភាពស្មុគស្មាញដែរ និងព្រមទាំងឋិតនៅក្នុងភាពទំនាក់ទំនងគ្នាយ៉ាងស្មុគស្មាញ។ទំនាក់ទំនងគ្នារវាងសែននិងប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងកោសិកាបង្កើតបានទៅជាបណ្ដាញមួយនៅក្នុងកោសិកា ដែលបណ្ដាញនោះមានដូចជា ៖ បណ្ដាញសញ្ញា(Signal Pathway) បណ្ដាញធ្វើការសំរបសំរួលហ្សែន(Gene Regulatory Network) និងបណ្ដាញមេតាបូលីស(Metabolism Network)។
ប្រសិនបើហ្សែនដែលប្រែប្រួលនៅក្នុងកោសិកាគឺវាស្ថិតនៅទីតាំងផ្សេងៗគ្នា នោះវានឹងលេចចេញនូវផលប៉ះពាល់ផ្សេងៗគ្នាដែរ រីឯភាពស៊ាំជាមួយថ្នាំក៏មានភាពខុសគ្នាដែរ។តាមន័យនេះ ជំងឺមហារីកតាមការពិតទៅវាគឺជាជំងឺមួយដែលបណ្ដាលមកពីហ្សែន ឬម៉ូលេគុលរបស់DNAមិនគ្រប់លក្ខណៈ ឬមានមុខងារមិនប្រក្រតី ដែលបង្កអោយមុខងារគ្រប់ប្រព័ន្ធទាំងអស់នៅក្នុងរាង្គកាយត្រូវបានរំខាន។ ទាំងនេះវាបានកំនត់ពីកំរិតនៃភាពកាចសាហាវនៃដុំមហារីកទៅតាមភាពជាក់ស្ដែងនៃមនុស្សម្នាក់ៗ។
គោលការណ៍
ការព្យាបាលទៅលើហ្សែន(Targeted Gene Therapy)គឺជាការប្រើប្រាស់ថ្នាំដើម្បីធ្វើការព្យាបាលទៅលើចំនុចណាមួយ ឬ ទីតាំងជាក់លាក់ណាមួយដែលបង្កទៅជាជំងឺមហារីក (ចំនុចឬទីតាំងជាក់លាក់ណាមួយនោះ វាអាចជាម៉ូលេគុលមួយនៃប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងកោសិកាមហារីកឬជាកំណាត់ហ្សែនមួយនៃកោសិកាមហារីក) នៅពេលដែលថ្នាំត្រូវបានគេចាក់បញ្ចូលទៅក្នុងសារពាង្គកាយ វានឹងទៅធ្វើអន្តរាគមន៍នៅចំនុចនោះ ឬទីតាំងនោះ ធ្វើអោយកោសិកាមហារីកទាំងនោះស្លាប់ តែវាមិនមានឥទ្ធិពលទៅលើកោសិកាធម្មតាដែលស្ថិតនៅជុំវិញវានោះទេ។ និយាយអោយងាយស្ដាប់ទៅ វាគឺជាវិធីព្យាបាលមួយដែលអាចរកឃើញយ៉ាងសុក្រិតនូវចំនុចណាមួយឬទីតាំងណាមួយជាក់លាក់ដែលបង្កទៅជាជំងឺមហារីក រួចធ្វើការបំផ្លាញវាតែម្ដង។
ការព្យាបាលទៅលើហ្សែន(Targeted Gene Therapy)គឺជាការព្យាបាលរឹសគល់នៃជំងឺដែលបណ្ដាលមកពីហ្សែនមានភាពមិនប្រក្រតី ហើយវាក៏ជាវិធីព្យាបាលមួយដែលគេប្រើប្រាស់ក្នុងការព្យាបាលជំងឺមហារីកផងដែរ។
- ការវះកាត់៖ បង្ករបួសស្នាម ងាយបង្កជាបញ្ហាផ្សេងៗក្រោយការវះកាត់។
- ការព្យាបាលដោយប្រើប្រាស់ថ្នាំប្រឆាំងជំងឺមហារីក និង បាញ់កាំរស្មី៖ផលប៉ះពាល់ខ្លាំង ធ្វើការទាំងអស់មិនថាកោសិកាមហារីក ឬកោសិកាធម្មតា។
- ការព្យាបាលទៅលើហ្សែន(Targeted Gene Therapy)៖ ធ្វើការតំរង់ទិសបានយ៉ាងសុក្រិតនូវចំនុច ឬទីតាំងណាមួយដែលបង្កទៅជាជំងឺមហារីក(អង់ស៊ីម ប្រូតេអ៊ីន រីសែបទ័រ-ល-។)រួចធ្វើការសំលាប់ទៅលើកោសិកាមហារីកតែម្ដង។
ការប្រព្រឹត្តិទៅនៃការព្យាបាលទៅលើហ្សែន (Targeted Gene Therapy)
1.ការកំនត់ពីប្រភេទហ្សែនដែលត្រូវធ្វើការព្យាបាល
2.ការជ្រើសរើសនូវយានសំរាប់ដឹកជញ្ជូនហ្សែន
3.ការទទួលស្គាល់ពីកោសិកាមហារីក
4.ការផ្ទេរហ្សែន
5.ការជ្រើសរើសទីតាំងដើម្បីធ្វើអន្ដរាគមន៍
6.ការបញ្ចូនចូលទៅក្នុងរាង្គកាយ
ចំនុចវិសេស
1.ថ្នាំអាចទៅដល់ទីតាំងមហារីកបានយ៉ាងសុក្រិត
2.ថ្នាំអាចរក្សាកំហាប់បានយ៉ាងខ្ពស់នៅទីតាំងមហារីក
3.ថ្នាំអាចរក្សាបាននូវប្រសិទ្ធិភាពយូរអង្វែង
4.លើកកំពស់នូវប្រសិទ្ធិភាពក្នុងការសំលាប់កោសិកាមហារីក
5.មិនប៉ះពាល់ដល់កោសិកាធម្មតា កាត់បន្ថយនូវការឈឺចាប់ដល់អ្នកជំងឺនិងបញ្ហាប្រឈមមួយចំនួនទៀតដែលបណ្ដាលមកពីជំងឺមហារីក
6.មិនមានការសំលាប់កោសិកា ឬជះឥទ្ធិពលទៅលើកោសិកា មានប្រសិទ្ធិភាព មិនងាយស៊ាំនឹងថ្នាំ
7.អាចប្រើនូវវិធីព្យាបាលនេះតែឯងឬក៏អាចប្រើជាមួយវិធីដទៃទៀត ជារឿយៗវាតែងតែទទួលបាននូវប្រសិទ្ធិភាពខ្ពស់នៅពេលដែលវាត្រូវបានគេប្រើប្រាស់ជាមួយថ្នាំប្រឆាំងនឹងជំងឺមហារីកនិងការបាញ់កាំរស្មី៕